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赴美第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术

案例：在国内做试管，12天后测试有怀孕，并且验血也已经确认受孕成功，但是经过B超检查，医生说孕泡里面是空的，建议人流，是什么原因导致的?

美国生殖试管专家的解答：导致这种结果发生的原因有两个。一是若经过基因检测，那么我们就会看到胚胎是由两层细胞组成的，如：一层是细胞外层，将来发展成胎盘，还有另一层是细胞内层，是生长成胎儿的主体。而造成以上这种结果有可能是胎盘发育生长了，而胎儿主体没有发育成长(即胎停育)。二是没有做基因检测，那可能是胚胎不健康问题造成的结果。

由此可见，在试管助孕过程中，健康的胚胎起着至关重要的作用。不仅影响着试管婴儿的成功率，同时还决定了宝宝的健康程度。基于此，下面为您分享美国试管婴儿如何获得健康的胚胎。

健康胚胎的获取：PGS/PGD基因检测

对于试管婴儿助孕而言，美国第三代试管婴儿的核心技术PGS/PGD基因检测是目前世界上安全保障宝宝健康的有效方法。此项技术为各类生殖疾病所导致的难孕育家庭实现生育健康宝宝带来了重大的突破，即PGS/PGD技术是对囊胚的全基因进行检测，避免遗传疾病对胎儿造成不良的影响，从基因层面保证了宝宝的健康，实现优生计划。

专家也提示大家：在试管周期治疗中，活力强的囊胚不一定是健康的，虽然从外观上看不出形态结构有什么异常，但是不能证明囊胚的染色体基因是否正常。大量的临床证明，囊胚中的46条染色体均可能发生异常(如易位、缺失、重叠、倒置等)。若在不能保障囊胚健康的情况下进行移植，很有可能会导致胎停育、流产甚至是宝宝出生后患有先天性疾病、发育不良、畸形等的风险，所以一定要对囊胚的46条染色体进行全面的筛查诊断之后再进行移植，如此才能保障宝宝出生后的健康，呵护母体健康安全。

美国第三代试管婴儿成功率高(如以89.8%的高成功率将其提升到一个新的高度)，除了技术先进行以外，这也源于美国高端的IVF实验室、先进的设备以及经验丰富专家等。

美国第三代试管婴儿技术：PGS/PGD的详细解读

★PGS胚胎植入前遗传学筛查技术(包括新一代的NGS)

是指在胚胎植入着床之前，利用PGS技术对囊胚的全部染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质的异常。

而美国第三代PGS基因筛查技术已经发展至新一代的NGS技术，该项技术具有通量大、时间短、准确度高和信息量丰富等优点，使美国试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断有着重要的意义。故，新一代的测序技术NGS会给试管夫妻带来一个准确的检查结果，而试管婴儿成功率亦会得到更大程度的提高。

注：美国PGS技术有助于不孕不育夫妻试管婴儿诊疗，尤其是针对高龄和多次试管失败女性(此类人群易发生染色体异常情况)，通过该项技术可精确筛选出染色体是否正常，能够有效提高受孕的成功和分娩健康宝宝的几率。

★PGD胚胎植入前基因诊断技术

专家介绍说，PGD基因诊断与PGS不同，检测的是单条染色体上的DNA片段—基因。通过该项技术可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，有效避免携带遗传疾病的父母将这种疾病遗传给下一代，然后经过挑选将健康的胚胎进行移植，从根源上实现优生，保证试管成功率。

另外，PGS/PGD技术对实验室的要求非常高，目前国内可能也有几家大的三甲医院可以做第三代试管婴儿，但事实上他们并不能达到这项技术的精密标准，也不具备该项技术的实验条件。如国内只能筛查5对染色体和诊断十几种遗传疾病，并且准确率和安全性并不高(提取的是未发育稳定的、由6-8个细胞组成的胚胎细胞切片进行检测)，极易对胚胎本身质量造成影响，从而导致试管受孕失败或是生出缺陷宝宝。因此，建议借助试管助孕的家庭，为了保障试管的成功和母婴的健康安全还是选择美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术实现宝宝梦想。

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美国高成功率的护航者：实验室、冷冻技术

1.高端的实验室

试管婴儿治疗，实验室的水平和设备的先进性起着决定的作用，并且无可替代，无论是受精卵培育成囊胚的过程还是PGS/PGD基因检测过程，亦或是冷冻保存等都离不开高端的实验设备，这些操作都必须要在非常严苛的条件下才能顺利完成。而美国生殖医疗集团的3所世界高端的实验室则为之提供了有利的保障，这里的每所实验室都配有世界前沿的设备，能够为第三代试管婴儿提供先进的囊胚培育保温箱模拟子宫内环境，保证在恒温恒压、无菌无尘的前提下进行试管操作。

2.冷冻技术

NGS的检测需要7-14天才能出报告，而此时则可以运用美国的冷冻技术将囊胚进行保存，待结果出来后再解冻移植，确保囊胚的活性和质量。

3.科学促排和精子洗涤

众所周知，健康的胚胎来源于优质的精卵，所以美国专家会通过科学促排和全新的精子洗涤技术获得多颗优质健康的卵子和精子，为美国第三代试管婴儿提供充足的优质生命资源。

美国试管婴儿：基因检测对于阻断遗传病下行的意义

日本著名作家东野奎吾的小说《时生》，讲述了宫本夫人在明知自己有家族遗传病史的情况下，夫妻二人还是顶着压力生下患有遗传病的儿子时生，在时生十七岁时遗传病发作，变成了植物人，生命到尽头时，母亲宫本太太凄然地说：“真想问问孩子：他恨不恨我们将他带到人间?”

——引言

我们不了解先天患有遗传病的孩子会不会恨父母，但是这个孩子的一生，饱受病痛折磨是肯定的。为此，患有遗传病的夫妻一般不敢轻易自然受孕，那是不是意味着他们此生与自己的宝宝无缘了呢?其实还有一个两全其美的助孕途径，既能实现他们的生育梦，也能保障下一代健康，就是美国试管婴儿。下面，美国专家从优生的角度谈谈美国试管婴儿基因检测如何规避遗传病下行?

什么是遗传病?有什么危害?

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终生性、家族性以及发病率高等特点。通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同种致病基因，生育时极易将相同致病基因传给孩子，导致孩子具有成对隐性致病基因而发病。下面，我们来看看遗传病对孕育下一代的伤害。

以《时生》小说中主人公的遗传病为例，该遗传病是作者根据卢伽雷氏病为原型写的，这种病我们也称为“渐冻症”，在中国有超过20万的“渐冻人”，英国伟大的物理学家霍金先生生前也患有此病。

“渐冻症”学名为肌萎缩侧索硬化，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。遗传方式是常染色体显性或隐性遗传，生育下一代有25%的概率患病，50%为携带者，健康的几率只有1/4。该病临床表现为：全身肌肉渐渐萎缩，吞咽和呼吸困难，逐渐丧失生活自理能力，一般在几年内因呼吸衰竭而死，目前尚无根治方法。

所以，有渐冻症等遗传病的夫妻不要盲目自然孕育，尤其明知道会将这种疾病遗传给下一代的情况下，不要抱有侥幸的心理去博孩子小概率的健康。赌错了，遗传疾病会伴随孩子悲痛甚至短暂的一生，这对于家庭和孩子来说都是巨大的伤害。那通过美国试管婴儿能否保证下一代的健康呢?我们一起往下了解。

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PGS/PGD基因检测技术的意义

美国第三代试管婴儿技术分别包括：PGS技术和PGD技术。PGS技术，是指胚胎植入前遗传学筛查，通过对囊胚23对染色体的数目和结构进行筛查，分析染色体是否有遗传物质异常的一种筛查方法。PGD技术，是指胚胎移植前基因诊断，是针对基因突变点进行诊断，阻隔遗传性疾病下行。

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美国专家表示，PGS/PGD技术突破了一、二代试管婴儿只能通过形态学评估胚胎健康的局限，从生物遗传学的角度，通过对移植前胚胎染色体进行筛查诊断，运用科学的技术挑选健康胚胎移植，从根源上保障胎儿健康，实现健康优生。

注：PGS技术已经过三代技术更迭：FISH→ACGH→NGS。而美国第三代试管婴儿技术已发展到全新的NGS基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,使专家能够在短时间内对基因进行准确判断，使之更安全延续健康下一代。

详解美国第三代试管婴儿如何保障下一代健康

美国第三代试管婴儿的核心是PGS/PGD基因检测技术，该技术能完美规避患有遗传病的夫妻将疾病传给下一代，有效将试管婴儿成功率提高的同时，保障了下一代的健康。具体操作如下：

1、囊胚培育

将精卵取出体外，专家会运用ICSI技术将单一精子注入卵子内完成受精，之后在高端的胚胎实验室内,借助囊胚培育保温箱营造与母体子宫趋于一致的培育环境，确保受精卵在里面顺利发育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚。此时的囊胚生命力旺盛、活性佳，且细胞分化明显，是进行基因检测的理想阶段。

2、基因检测

养囊成功后，专家对囊胚外围细胞进行提取(将来发育成胎盘)，接着运用PGS/PGD技术对囊胚23对染色体进行筛查，判定染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位的异常现象，从而剔除染色体异常的囊胚，并针对基因突变点，检测单条染色体上的DNA片段，诊断囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，如血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩等在内的274种遗传疾病，进而挑选真正健康的囊胚以供移植，既能有效提高试管婴儿成功率，也能避免父母将致病基因遗传给下一代。

由此可见，美国专家通过PGS/PGD技术，有效将胎儿健康把控于孕前，从根源上保障胎儿了健康，在继承父母优秀基因的同时还将试管婴儿成功率提高到89.8%的高度，实现好孕优生。可以说，选择美国第三代试管婴儿，能改变患有遗传病夫妻下一代的命运，赋予宝宝健康的生命，意义重大。