美国试管专家说,地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷,导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血;其类型可分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α型较为常见。而无论是哪种类型的地贫,都是根据病情轻重划分为轻型、中间型和重型三种。
地中海贫血对宝宝的影响有哪些?
临床中,地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传疾病。一旦夫妻双方均为地贫基因携带者,那么所生育的后代中,孩子只有1/4的机会是正常的,1/2为基因携带者,另有1/4的情况则是重型贫血。
轻型属于地中海基因携带者,表现轻度贫血或无明显临床症状,无要特殊诊治;中间型的地贫患者临床表现差异很大,会出现长期贫血并伴随肝、脾肿大等现象;重型患者在出生时即可出现贫血、肝脾肿大且进行性加重,并伴有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。
如果宝宝携带地贫的基因,将来的后代也会有50%的机会成为地贫基因携带者。倘若宝宝出生为重型地贫,则需要终身输血和配合药物诊疗,这对于家庭而言无疑是沉重的负担。
那么,如何才能科学的规避地贫对宝宝的影响呢?
美国试管婴儿专家说,就目前而言,比较科学的做法是美国第三代试管婴儿,PGS/PGD技术可对囊胚进行全面检测,通过筛查囊胚的23对染色体数目与结构,准确排除染色体异常情况;并对基因突变点进行诊断,有效避免包括地中海贫血症在内的近300种遗传疾病,从根源上保障宝宝未来的健康。
由于PGS/PGD技术是一项先进技术,需要高端的医疗设备与资深的专家为前提,如此才能保障试管周期的顺利。美国试管专家先将受精卵放置在高质量的培养液中培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚,其形态结构稳定、着床能力高;然后提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片,并运用PGS/PGD技术对其进行基因筛查诊断。目前,梦美生命HRC专家采用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS),该技术具有通量大、信息量丰富等特点,能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失,准确率更高。
在移植前,检查女性子宫内环境,查看是否符合妊娠的标准(子宫内膜厚度达8~12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡),才会将健康的囊胚植入宫腔内合适的位置,提高妊娠质量,保障好孕优生。
如此的操作,在囊胚移植前就可以确定囊胚的质量,也就很轻松地实现了规避地贫宝宝的出生。
根据统计,国内出生缺陷发生率在5.6%左右,每年约80120万出生缺陷儿降生,其中80%的出生缺陷与遗传性疾病相关,很常见的情况有地中海贫血症。很多有地贫的夫妻想做三代试管婴儿,那么问题来了,地贫做第三代试管婴儿成功率会高吗?
地中海贫血做三代试管婴儿条件。
地中海贫血的后代可能会出现重型地中海贫血,而重型地中海贫血在出生后不久就会出现贫血,且最多能活到五岁,因此可能会出现重型地中海贫血后代的患者,往往需要做第三代试管婴儿来避免生出重型地中海贫血。
1、夫妻双方都患有地中海贫血,而且都是中型携带者;
2、夫妻双方都患有地中海贫血,其中一方是中型携带,一方是轻型携带。
如果夫妻双方都是轻型携带者,或者有一方基因正常一方携带,则可以选择做第一、第二代试管婴儿。
地贫做第三代试管婴儿成功率高不?
目前地贫三代试管成功率还是比较高的,大概在40%50%左右,但试管婴儿的成功率是受到很多因素影响的,每个人做三代试管婴儿的成功率都是各有不同的。PGT技术可以做到从源头阻断基因病患儿的出生,给许多被遗传疾病困扰的家庭带来了福音,这项技术让反复流产的夫妇成功怀胎十月顺利产下自己的宝宝,让染色体异常的夫妻告别畸形和异常胎儿,让一生被基因病困扰的夫妇生下了健康的孩子,这就是第三代试管婴儿的魅力。不过三代试管婴儿的成功率是受到很多因素影响的,像是患者的年龄、身体情况、精子和卵子的质量等,总之每个人做三代试管婴儿的成功率都是各有不同的。
地中海贫血会遗传吗?
是要分情况的,若夫妇双方都有地贫基因,其子女有25%是重型,50%是轻型,25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。
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