1990年医生Handyside等人利用鉴定Y染色体是否存在的技术来降低伴X连锁隐形遗传性疾病肾上腺脑白质不足和神经发育迟滞的风险，这是植入前胚胎遗传学检查(PGT)技术首次在临床上成功应用的报道，随着医学遗传学和基因检测技术的发展，PGT在辅助生殖领域的应用范畴愈来愈广泛。PGT作为辅助生殖的一种技术手段，也是产前诊断的最早形式，可以避免存在严重单基因遗传性疾病或先天畸形的非健康胚胎移植，有效地降低因自然流产或医学原因的终止妊娠手术对孕妇的损害，有利于保障女性和新生儿的健康。
早期，PGT分为植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)两个部分。PGD适用于单基因病和染色体病患者，PGS适用于女方高龄，反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者。
2017年，国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类，包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。PGT-A用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者，能够筛查出非整倍体胚胎，而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一，PGT-SR适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者，可以发现胚胎的拷贝数变异，通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎，降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。
PGT-M能够筛选出基因型正常的胚胎，可以避免等到产检发现致病突变而终止妊娠给母体带来的身心创伤。在PGT-M中，应用基于二代测序(Nextgenerationsequencing，NGS)的单体型分析，既可以将致病基因所在的染色体与其同源染色体区分开，又可以避免由直接检测中等位基因脱扣(Alleledropout，ADO)或重组导致的误诊，对常染色体显性遗传病的PGT-M具有重要的临床意义。对突变位点进行一代测序再联合基于NGS的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism，SNP)单体型分析技术能提高胚胎期检测结果的准确性，显著降低误诊率。并且，在PGT-M的SNP单体型分析中，先证者、溯源的家系样本、无法溯源家系的患者或新发突变患者的配子或胚胎的遗传信息均可以用于连锁分析。
三代试管婴儿（PGT）的问世
三代试管”（PGT）为这类夫妇提供了另外一种选择，可以在胚胎植入子宫前，对胚胎进行遗传检测，选择染色体正常或者“平衡”的胚胎植入体内，避免复发性流产的风险。
通常情况下，PGT是不能区别胚胎染色体是否完全正常，还是“平衡”的携带者，只能把“不平衡”的胚胎剔除。
为什么我们不通过PGT把所有平衡或不平衡的携带者胚胎都筛掉呢？
这是因为胚胎染色体的检查技术太复杂了，和抽血检测染色体核型分析完全不同。由于胚胎单个细胞的检测只有单个拷贝的基因，极其微量，通常需要特殊的检测方法，目前大多采用全基因组扩增后的高通量分子遗传检测手段（如芯片技术、二代测序）来评估胚胎染色体是否“平衡”，这种方法只能鉴别染色体是否存在缺失或者重复，而不能像核型分析那样直观的观察到染色体易位等结构异常。
近年来，随着高通量遗传检测技术的发展，出现了一些新的检测策略和方法，可以对胚胎是否携带“平衡”染色体结构异常进行鉴别。主要的技术原理是：通过特殊“不平衡”胚胎判断断裂点位置，或者通过特殊二代测序技术寻找断裂点，然后结合断裂点上下游的SNP位点，进行易位重组染色体的连锁分析，或者结合跨断点PCR分析来判断是否为携带者。
目前，国内也有多家第三方公司和医院可以提供此类检测服务。这种技术需要先寻找父（母）染色体的断裂点，再特异性检测胚胎，在原先可移植胚胎的基础上，再筛掉一半的携带者。
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三代试管PGT技术来了！
在辅助生殖领域中，第三代试管婴儿是应用比较广泛的技术，其试管核心PGS/PGD技术也是各类不孕不育家庭优生优育的合理方案。PGS技术是针对23对染色体进行全面的检查，即胚胎植入前遗传学筛查，具体是指通过提取其囊胚细胞切片，对全部染色体进行数目和结构的检测，排出染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况。三代试管PGT技术来了！告诉你答案。
三代试管PGT技术有几种？
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1，PGTA。
2，PGTM。
3，PGTSR。
从遗传学的角度分析，第三代试管婴儿所取得的突破帮助了人类生育健康的后代，为染色体异常、有遗传疾病的父母创造了生育健康宝宝的机会，同时避免了胚胎染色体异常导致流产对母体造成的身心伤害。因此，该项技术对不孕不育的治疗、降低出生缺陷有重要的作用。然而，若是父母双方染色体检查均正常，是否就不需要做胚胎PGS检查了?答案是否定的。
父母双方染色体检查均正常，是否就不需要做三代试管PGT技术？
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答案是否定的。这种情况染色体不一定是健康的。首先这个是根据客人的卵子和精子决定的，但是60岁的男性有98%的精子基因都是健康的，而女性不同，随着年龄的增加，卵子质量和数量均会有所下降，如23岁女性每取3个卵子可能只有1个是健康的;而35岁取健康卵的比例是1:5;40岁就是1:7。可见，年龄越大产生的健康卵子的几率也就越小。另外精子和卵子在受精结合的过程中，每一对染色体或遗传因子都要经过减数分裂，而不同对的染色体或遗传因子自由组合，经过大量的数据显现，精子在这个过程中不会出错，多数出错的都是卵子。如果从46个染色体减数分裂不成23个染色体，发生了数目增多、重复或者缺失(即变多变少)等情况，这都代表着基因不健康，即便是形成了囊胚，也不一定能通过基因检测，所以这个因素造成的胚胎不健康跟夫妻双方的染色体是没有关系的。
三代试管PGT技术的优点？
Ⅰ.第三代试管PGT技术更便捷。
Ⅱ.第三代试管PGT技术更安全。
Ⅲ.算三代试管PGT技术更高效。
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