人们常常看到这样的现象:夫妻俩都很正常,却生出了患先天性疾病的孩子(比如2个试管周期,胚胎都出现了三倍体),实际上导致这种现象的原因是染色体异常。假如选择第三代试管婴儿,是否能有效地避免这个问题?
首先我们来看一下知识点:染色体是构成细胞核和基因载体的基本物质。如果出现了染色体异常,就需要考虑染色体数量和结构方面的异常。这种疾病的本质是染色体上基因的增减或变异,影响着众多基因的表达和功能。它破坏了基因的平衡状态,从而阻碍了人体相关器官的分化、发育,导致机体的形态和功能异常。
三倍体是指精卵结合受精时,由于亲代(父母或母亲)同源染色体在减数分裂过程中并未分离,导致基因重组后的胚胎出现染色体三体(多出一条染色体),属于一种染色体非整倍性畸变现象,研究显示,染色体三体与遗传因素无关,是偶然形成的,即父母双方通常携带正常染色体,但由于外界因素的影响,胚胎染色体异常,出现三倍体。
夫妇双方都正常,胚胎出现染色体三倍体:
1、年龄因素:随着年龄的增长,女性的生育能力逐渐下降,特别是35岁以后,卵巢功能急剧下降,卵子老化严重,染色体不分离,导致子代出现染色体异常,三体核型发生几率随着年龄的增加呈指数递增。如果发生胎盘早破,将影响胚胎的质量,从而阻碍生育,或导致胎停、流产或不育。
小贴士:年龄对男性精子质量几乎没有影响,但不良习惯会降低精子质量,如吸烟、饮酒等,因为香烟中的尼古丁成分会损害精子,使精子活力下降,导致精子畸形率增高。乙醇可引起生精功能减弱,精子品质下降,使精卵受精时发生染色体畸变,从而影响婴儿的健康。
2、化学因素:许多化学药物、杀虫剂以及诸如苯、甲苯、砷、汞和铅等化学物质都会引起染色体异常,产生三倍体畸变。
3、电离辐射:放射线和电离辐射均可引起染色体畸变,其畸变速率随辐射的增加而增大,尤其是电离辐射,常导致染色不分离。所以推荐远离电离辐射。
4、病毒感染:研究表明,病毒感染弓形虫、风疹病毒、EB病毒等感染可引起胎儿染色体畸变。
5、免疫疾病:自身免疫疾病也可导致染色体不分离。
染色体异常通常有两种类型:一种是数量畸变,包括整倍体和非整倍体,染色体数目增加、减少并出现三倍体。二是染色体结构畸变、易位、倒置、重复和环状染色体的结构畸变,也可分为常染色体畸变(如三体综合征等)和性染色体畸变。
PGS/PGD基因检测技术在染色体异常中的应用
当代医学领域尚无成功诊断和治疗这类异常染色体疾病的方法和技术,因此有效的规避方法是在胎儿出生前杜绝染色体异常,即选择健康的胚胎进行移植。PGS/PGD是第三代试管婴儿技术的产物。
由于染色体异常/畸变会导致胎停、流产,甚至是妊娠成功,胎儿往往伴随有肢体畸形、发育不良、先天性智力残缺等诸多问题。这对夫妻无疑是巨大的打击和沉重的负担。PGS/PGD基因检测技术有效地解决了这一生育难题,有效地解决了染色体异常和缺陷风险,筛选健康的胚胎植入女性的子宫内,将婴儿健康控制在孕前,实现健康优生。
胚胎移植术后的保胎治疗在医学上称作黄体支持,是试管婴儿助孕过程中非常重要的一个环节,也是很多患者朋友非常关心的话题。今天我们就来一起了解一下,胚胎移植术后的保胎知识!
一、什么是黄体?它有什么功能?
黄体是排卵后卵泡形成的富有血管的内分泌腺体。它的主要功能是合成甾体激素,也就是孕激素和雌激素。
孕激素是妊娠建立和维持必不可少的甾体激素,孕激素能使增生期内膜向分泌期转化,为受精卵着床和发育做准备;孕激素还具有免疫效应,可直接参与调解母-胎界面的微环境,促进母体接受胚胎。一定水平的孕激素对妊娠的维持至关重要,有研究表明,妊娠7周前切除黄体可导致流产,而外源性孕激素的补充,可使妊娠得以维持,这就说明,孕激素是维持早期妊娠必需的激素。
二、胚胎移植术后为什么要黄体支持治疗?
这与试管婴儿的治疗过程有关,在助孕过程中,超促排卵的应用、黄体早期雌孕激素的升高、外源性hcg诱发排卵以及取卵后颗粒细胞的丢失均会导致黄体功能不全,降低胚胎种植率和临床妊娠率,增加流产率,所以在胚胎移植术后需要进行黄体支持来改善妊娠结局。
三、有哪些黄体支持的药物?
目前黄体支持药物包括:黄体酮、hCG、雌激素及GnRH-a。
1:黄体酮
黄体支持最重要的激素类药物。常用给药途径有肌肉注射、经阴道及口服。
黄体酮注射剂:
肌肉注射后吸收迅速,生物利用度高,注射后血中孕酮浓度明显增高,而且价格低廉,是试管婴儿黄体支持的传统用药。缺点:不良反应多,存在过敏反应,需每日注射,给生活带来不便,而且注射部位疼痛,易形成局部硬结。
黄体酮阴道制剂:
黄体酮阴道制剂主要有黄体酮缓释凝胶和微粒化黄体酮胶囊,经阴道给药后,阴道上皮细胞迅速吸收并扩散至宫颈、宫体。与肌肉注射相比,疗效相近,使用方便,没有痛苦,不良反应少。
黄体酮口服制剂:
黄体酮口服制剂包括微粒化黄体酮胶囊和地屈孕酮,使用起来也十分方便。目前阴道给药和口服已经成为试管婴儿黄体支持的主要治疗方式。
2:hCG
hCG具有诱发卵子成熟和支持黄体的功能,但研究显示,hCG并未改善试管婴儿的临床结局,反而增加卵巢过度刺激综合征(OHSS)的发生,而且会干扰妊娠试验结果。因此,hCG不再推荐作为试管婴儿促排卵周期中黄体支持的常规用药。
3:雌激素类药物、GnRH-a
关于雌激素和GnRH-a作为黄体支持辅助用药的研究,仍存在争议。
四、如何进行黄体支持治疗?
1:黄体支持起止时间
目前推荐取卵后开始黄体支持,最晚不超过移植日。移植后15天若血hCG化验显示妊娠,继续应用至移植后4-6周行早孕期超声检查,确定宫内妊娠后可考虑逐步减量至妊娠10-12周停止黄体支持。
2:黄体支持方案
不同的移植策略和内膜准备方案,其黄体支持的用药用量不尽相同,医生会根据患者的具体情况来制定黄体支持方案。
3:黄体支持疗效评估
所有的黄体支持方案认为给予的药物剂量已足够,血清孕酮水平的高低并不作为调整药物使用的依据,也不能预测胚胎发育程度,目前只推荐检测血清hCG水平以判断妊娠绒毛活性,超声检测来胚胎发育情况,一般情况下不需要监测血清孕酮水平及其变化。
知道了这些保胎知识,患者朋友们是不是对医生平时开具的药物有所了解呢?但是,并不是进行了黄体支持就万事大吉了,最终保胎成功与否还与胚胎、子宫、母体内分泌等很多因素相关,需要注意的是,如果在保胎的过程中出现阴道出血、腹痛等异常情况,请及时就医!
今天我们的分享到此结束,下次再见。
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