闸北供卵犯法吗_闸北金贝供卵试管婴儿_国外做三代试管选择性别会出错吗？

{'huifu': '有可能会出现囊胚全是女儿的情况，主要是因为精子和卵子的结合具有随机性，而且没有哪一种技术可以达到100%的几率，最多就是提高一下生男生女的几率。\n\n\t\n\n其次还要看医生的操作手法,比较有经验的胚胎学家，可以专门挑选Y精子与卵子结合，但是也不能保证一定是男孩或者女孩，所以还是要看运气的。\n但是三代试管也是有好处的，它比第一代或者第二代多了一个移植前基因诊断技术，可以保证胎儿的染色体无异常，所以如果夫妻双方染色体异常概率较大的话，用这个技术最合适。', 'huifu1': '', 'huifu2': '', 'huifu3': '', 'huifu4': '', 'huifu5': '', 'huifu6': '', 'describe': ''}

苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)遗传吗?能做三代试管婴儿吗?

苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中最常见的类型，遗传方式为常染色体隐性遗传，中国人群发病率约为1/14000。

苯丙酮尿症患儿长有湿疹

临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症的病因主要为：苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失，导致苯丙氨酸代谢障碍，产生苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症相关基因介绍

PKU为常染色体隐性遗传，致病基因为PAH基因，位于12号染色体长臂(12)，基因长度86277bp。PAH基因是割裂基因，编码区包含13个外显子，被不编码的12个内含子所分隔。转录时剪接内含子形成仅包含外显子的1353bp的单链，即包含451个密码子的可译框。mRNA翻译成含451个氨基酸残基的酶单体，单体聚合成有功能的PAH酶。

苯丙酮尿症基因定位

PAH通常以具有催化活性的四聚体形式存在，四聚体是由两个二聚体组成，PAH依据pH值不同维持二聚体和四聚体的平衡。PAH酶单体由3部分组成：1)N末端调节区(1~142残基);2)催化区(143~410残基);3)C末端的四聚体区(411~452残基)。

PAH基因的微小突变即可引起PKU。最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处，即外显子或内外显子的剪接区，严重影响PAH酶基因的转录和翻译，导致蛋白质的异常折叠、聚合，以及加速酶的降解，从而影响PAH酶催化活性。迄今已经发现700多种PAH基因突变，中国人群中已报道150多种以上基因突变。

苯丙酮尿症基因突变位点分布图

PAH突变特点：

1.突变位置多变：所有外显子、内含子、5-UTR和3-UTR区均发现突变;

2.突变类型多样：有错义突变、小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变、小插入、大片段插入罕见;

3.突变呈明显异质性：不同种族和地区人群之间PAH酶基因座突变部位及分布具有较大差异。

苯丙酮尿症三代试管案例分享

基本信息

家系特点：该家系先证者发生重组，根据数据情况分析：推测先证者发生重组是由于该基因来自母亲的两条链发生重组;

其父亲携带 AT突变位点，母亲携带 CT突变位点，申请PGD助孕;

检测父母双亲、先证者、胚胎5个(LYL-1、LYL-2、LYL-3、LYL-4、LYL-5)。

苯丙酮尿症的检测方法

三代试管婴儿S-PGD三重防护

苯丙酮尿症做三代试管婴儿避免遗传

JBRH解决方案检测特点

●检出率高，适用范围广;

●检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;

●靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。

苯丙酮尿症S-PGD检测结果

苯丙酮尿症PGD诊断结果

经检测发现：5个胚胎中，1个胚胎(LYL-3)为正常胚胎，4个胚胎(LYL-1、LYL-2、LYL-4、LYL-5)为致病胚胎。结合PGS结果，建议移植LYL-2号胚胎。

苯丙酮尿症胚胎诊断结果

JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势

苯丙酮尿症做三代试管的优势

苯丙酮尿症做三代试管的临床意义：

● 更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;

●分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;

●帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。

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西安唐都医院可以做三代试管吗？怎么样？

{'huifu': '空军军医大学唐都医院，原第四军医大学唐都医院，简称西安唐都医院，是陕西省内较早获得第三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学诊断PGD）技术准入资格的生殖中心。\n\xa0中心自成立之日起，发挥生殖医学以高、新技术为主导的学科优势，率先在军内及陕西省成功开展了单精子卵母细胞浆内显微注射技术、冻融胚胎移植技术、胚胎激光辅助孵化技术、附睾穿刺取精技术、多胎妊娠减胎术等17项人类辅助生殖技术，其中13项填补了全军和陕西省该领域的空白，尤其是胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）紧跟国际发展前沿，自2009年开展以来，先后完成了6项PGT新技术临床应用的成功，达到国内领先水平。截止目前，中心共完成试管婴儿75041个周期，近5年平均临床妊娠率58.51%，出生试管婴儿22209个。开展辅助生殖技术规模和水平，在全军处于领先地位。\xa0\n\n\t\n\n\n医生推荐：\n肖西峰：主任医师，硕士生导师，唐都医院妇产科生殖医学中心病区负责人\n擅长疾病：生殖外科手术（腹腔镜、宫腔镜、注水腹腔镜）；不孕不育及辅助生殖技术；遗传咨询；产前筛查及产前诊断\n黄剑磊：副主任医师\n擅长疾病：生殖医学常见病、多发病的诊断和治疗；体外受精-胚胎移植药物促排卵方案治疗；生殖中心各种手术，如：超声引导下取卵术、人工授精术、胚胎移植术及超声引导下多胎妊娠减胎术\n刘芳：副主任医师\n擅长疾病：生殖内分泌疾病，如多囊卵巢综合征、复发性流产、更年期综合症等疾病的诊治，尤其擅长免疫性流产的诊断与规范治疗；不孕症诊治，人工授精、试管婴儿技术相关问题处理', 'huifu1': '', 'huifu2': '', 'huifu3': '', 'huifu4': '', 'huifu5': '', 'huifu6': '', 'describe': ''}

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