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第三代试管婴儿百科-PGT技术介绍

2022-12-06 06:37 - 查看:

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对许多试管婴儿准父母来说,PGS/PGD想必并不陌生,但是PGT技术是一项比较新的技术,很多人对此还不是很了解。那么美国试管婴儿技术中的PGT是什么?

第三代试管婴儿技术的核心技术部分原细分为

胚胎移植前基因诊断技术(PGD)和胚胎移植前染色体筛查技术(PGS)。

PGD技术

PGS技术

那么,PGT技术又是什么呢?

PGT技术即胚胎移植前遗传学检测技术

PGT专属名词的制定,是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性,避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T,即检测(testing),相对于诊断(Diagnosis)与筛查(Screening)在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。

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目前,为了区别特定类型的胚胎遗传检测,PGT技术共分为三个子类型,即

PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

一、PGT-A技术

PGT-A即胚胎染色体非整倍体筛查技术,其临床意义在于检测胚胎染色体是否存在非整倍体现象,目的在于提高胚胎活产率,降低不良妊娠率,以及预防染色体数目异常,相当于原有的PGS技术。

二、PGT-M技术

PGT-M即胚胎单基因遗传疾病诊断技术,其临床意义在于检测胚胎是否携带某些可导致但基因疾病的突变基因,目的在于靶向阻断单基因遗传疾病,相当于原有PGD技术中的PCR技术(胚胎移植前单基因诊断技术)。

三、PG-SR技术

PGT-SR即胚胎染色体平衡易位筛查技术,其临床意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题,目的是阻断染色体结构遗传的遗传,相当于原有PGD技术中检测胚胎染色体结构异常的部分。

对于大部分助孕客户而言,PGT-A技术中最新式的NGS技术已经能够满足大部分人的需求。

NGS技术

PGT是什么?

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PGT出现是因为原来的PGS/PGD名称有一定的局限性,前者过于笼统,表达意义不准确;后者过于绝对,用于描述胚胎检测不合适。为了更好地适应国际交流和学术讨论,2017年,许多与辅助生殖相关的学术组织(美国生殖医学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)发起了更名倡议,用新术语描述了第三代试管婴儿,那就是PreimplantationGeneticTesting,简称PGT。

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PGT中的T代表检测,比D(诊断)或S(筛查)更加严谨准确。也就是说,PGT是PGS和PGD的总称,是第三代试管婴儿的新名称。但单纯使用T同样无法区分第三代试管婴儿的不同适应症。因此,PGT还细分为三个部分:PGT-A(非整倍体)、PGT-M(单基因疾病)和PGT-SR(结构变异),从而更准确地描述第三代试管婴儿的不同适应症。

PGT-A:植入前对胚胎染色体非整倍体进行遗传筛查。A是指aneuploidy(非整倍性)。

PGT-M:植入前基因诊断单基因病(胚胎是否携带可导致单基因病的突变基因)。M是指monogenicdisorders(单基因遗传病)。

PGT-SR:植入前基因诊断染色体结构异常。SR是指structuralrearrangement(结构重组)。

第三代试管婴儿百科-PGT技术介绍

PGT和PGS/PGD的关系

PGS,PGD,PGT,三者只有一个字母的区别,它们所表达的意义也在字母上。

在PGS中,S代表screen(筛选),筛选23对染色体,检测是否有非整倍体,从而评价胚胎等级。、也就是说PGS只能筛选染色体,不能检查基因。也就是说,如果染色体没有问题,只有PGS才能携带致病基因。

PGD中的D代表diagnose(诊断),男女双方或任何一方都有染色体异常或单基因遗传病,可通过PGD进行基因诊断。也就表明只能找出是否携带致病基因,不能改变和修复,有一定的局限性,只能检查3、40种单基因遗传病。

因为PGT出现的时间较短,所以到目前为止大家还习惯于使用PGS/PGD进行沟通交流。事实上,即使在美国进行第三代试管的患者,PGD也做得不多,因为大多数做PGD的夫妻都有明确的遗传病和家族遗传史,没有相关遗传病的不需要做。

2018、2019年及2020上半年,贝康医疗营收分别录得人民币3260.9万元、5568.5万元和3216.5万元;毛利分别为813.7万元、2625.3万元和1140.4万元。2018、2019年公司净亏损额为576.4万元和571.7万元,2020上半年扭亏为盈,净利215.6万元。2018、2019年及2020上半年,公司研发支出占比57.7%、35.7%及41.8%。公司预计将维持高研发水平。

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